Dünyada nadir hallarda rast gəlinən bir çox xəstəliklər var. Onlardan bəzilərinin müasir tibbdə müalicəsi çətin başa gəlir, bəzilərininki isə heç tapılmır.
Bilgisel.az həmin xəstəliklərin bir neçəsini nəzərinizə çatdırır:
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ( FOP) xəstəliyinə dünyada çox nadir rast gəlinir və hüceyrə toxumalarının çevrilməsindən qaynaqlanır. Bu xəstəlik bədəndəki əzələ və hüceyrələrin sümüyə çevrilməsi ilə xarakterizə olunur. Nəticədə xəstə kəskin ağrılarla hərəkət qabiliyyətini itirir. Müalicəsi yoxdur. Dünyada bu xəstəliyə yoluxanların ümumi sayı təxminən 2500 nəfərdir.
- Hemotidrosis – qan tərləmə, və ya qan ağlama xəstəliyi kimi tanınır. Çox qorxunc xəstəliklərdən biridir. Xəstəlik nəticəsində insan bədəninin çatlamış kapilyar damarlarından gələn qan göz yaşı və tər kimi çölə axır. Bu hal insanların həddindən artıq stress altında qalmasına da səbəb olur. Stressə səbəb olan amillərdən uzaqlaşdıqda öz-özünə, müalicəsiz keçə bilir. Ancaq yenə də hər xəstəlikdə olduğu həkimə getməkdə fayda var.
- Akromeqaliya xəstəliyi – hipofizin boy hormonunun, və ya somatotrop hormonunun artmış sekresiyası təsirindən əl, ayaq, çənə, daxili orqanlar və bədənin digər hissələrinin ölçüsünün böyüməsi ilə müşayiət olunan endokrin xəstəlikdir. Bu xəstələrdə diaqnoz xəstəliyə tutulduqdan uzun zaman sonra qoyulur. Xəstəliyin başlanğıcı və diaqnozu arasındakı müddət ən azı 10 il olur. Səbəb xəstəliyin səssiz davam etməsidir.
Akromeqaliya, əsasən, 20–40 yaşlarında, ən çox qadınlarda rast gəlinir, uşaqlarda isə təsadüfi hallarda qeyd edilir. Ömrü qısaldan və digər xəstəliklərə də səbəb olan bir xəstəlikdir. Bu baxımdan erkən diaqnostika və müalicəsi vacibdir.
- Porfiria (vampir xəstəliyi) adlanan xəstəlikdə dəri günəşə qarşı həddindən artıq həssas olur. Günəşlə ən kiçik təmas belə dərinin yanmasına və ağrıya səbəb ola bilər.
Porfiria xəstəliyi irsi yolla keçən xəstəliklərdən hesab olunur. Ona görə həm də, vampir xəstəliyi kimi adlandırılır ki, bu xəstəliyə tutulanların qan içmə istəkləri olur.
Xəstəliyə daha çox Asiyada və orta Avropada rast gəlinir. Onun 200 növü qeyd olunur. Günəş ilə yanaşı, sarımsaq da porfiria xəstələrinə mənfi təsir edə bilir. Sarımsaqda olan maddələr xəstəliyin təsirlərinin xeyli güclənməsinə səbəb olur.
- “Xarici əl” sindromu deyilən xəstəlikdə adam əllərindən birinin idarəsini təmin edə bilmir. Əl və qol öz-özünə hərəkət edir və xəstə hərəkətlərini dayandıra bilmir.
Bu məcburi sancılar ritmik və ya nizamsız olaraq görülə bilər. Xəstəlik irsi olaraq qəbul edilir və beyin sistemindən, və ya kortikal səbəblərdən meydana gələ bilər.
- Anevrizma – Bu xəstəlik arteriyaların şişməsi və qabarması ilə başlayır və bütün bədənə yayılır. Nəticədə də “anevrizmatik kisə” yaranır ki, bu da öz növbəsində yaxınlıqda yerləşən toxumaları sıxılmasına gətirib çıxarır. Anevrizma çox vaxt anadangəlmə olur. Bununla belə, yenidoğulmuşda bu qüsur bilinmir və uşaq normal inkişaf edir.
Anevrizmanın bəzi görkəmli insanların həyatına da son qoyub: Albert Eynşteyn, Şarl de Qoll, aktyor Andrey Mirinov və s.
- Erkən yaşlanma (Progeriya) uşaqlıq dövründə əmələ gələn, erkən ölümə səbəb olan, nadir, sürətlənmiş qocalma sindromudur. Dünyada 5 milyonda bir görülən bu xəstəlik daşıyıcılarında zəka və beyin inkişafı normal olsa da, orqanlar və dəri sürətli şəkildə qocalır. Bu xəstəliyə tutulan üç yaşlı uşağın görünüşü 80 yaşlı insandan fərqlənmir. Xəstələrin çoxu ən azı 15 yaşına qədər yaşaya bilir. Yalnız Yaponiyada bir progeriyalı xəstənin 45 yaşadək yaşaması qeydə alınıb.
- “Fil xəstəliyi” olaraq tanınan limfostaz tropik bölgələrdə bəzi növ soxulcan sürfələrinin ağcaqanadlar vasitəsilə insan vücuduna yeridilməsi yolu ilə yaranır.
Ödəm gizli inkişaf edir – zədələnmiş ətrafın dərisi solur, dəri tədricən qalınlaşmağa başlayır, dərialtı damarlar daha az görünən olur, şişkinlik yavaş-yavaş artır.
Xəstəliyin əvvəlində şişkinlik insan uzanıb dincəldikdən sonra yox olur (zədələnmiş ayaq və ya qol bir qədər yuxarıda olmalıdır – yastıqların üstünə qoymaq olar). Lakin xəstəlik inkişaf etdikcə bu kömək etmir – şişkinlik qalır və vaxt keçdikcə daha da çox gözə çarpmağa başlayır, xəstəni ağrılar narahat edir. Xəstəliyin ilkin mərhələlərində mütləq həkimə müraciət etmək lazımdır.
Devid Linçin məşhur “Fil adam” filmində də bu xəstəlikdən bəhs edilir.
- Cotard sindromu – Ölü adam sindromu olaraq da bilinən bu xəstəlik psixoloji bir haldır. Xəstəlik ilk dəfə 1888-ci ildə Jules Cotard tərəfindən müəyyən olunub.
Bu xəstəliyə tutulan insan özünü ölü kimi hiss edir və çürüdüyünü, bədən üzvlərinin yerə töküləcəyini düşünür. Sindrom beynin iki sahəsindəki pozulmanın nəticəsi olaraq ortaya çıxır.
Nadir xəstəliklərin öyrənilməsi üzrə Avropa təşkilatının (EURORDIS) təşəbbüsüylə ilin ən nadir günü – fevralın 29-u Beynəlxalq Nadir Xəstəliklər Günü statusu alıb. Qısa illərdə həmin gün fevralın 28-də qeyd edilir. Onun hədəfi ictimaiyyətin diqqətini həmin problemə cəlb etmək, nadir xəstəliklər və onların təsiri haqqında məlumat çatdırmaqdan ibarətdir.
Aydın Nuri
